BRCA基因全长测序 目前发现的大部分遗传性乳腺癌与BRCA-1和BRCA-2突变有关。BRCA基因变异的特点是，具有各种不同类型的突变，且突变位点遍布整个基因全长，常规的覆盖少数位点的检测方法不能完整的揭示基因突变风险。随着二代测序技术的成熟，目前已经可以通过二代测序方法测定BRCA基因序列全长。 BRCA1和BRCA2基因编码负责DNA损伤修复的抑癌蛋白，在维持细胞基因组稳定性中起着重要作用，它们的突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险，同时也会增加其它癌症的风险。BRCA1和BRCA2有害突变可以通过父亲或母亲遗传下来。父母一方携带突变，任一子女都有50%的可能性遗传突变。 在整体人群中，女性一生患乳腺癌的为12%，而携带BRCA1突变的女性的患癌风险高出5-6倍以上，携带BRCA2比例为4倍以上。与普通人相比，BRCA1 和BRCA2突变检测阳性的女性更年轻，肿瘤发展更快，应更早或更频繁进行筛查，才能增加发现早期乳腺癌的机会，而早期乳腺癌可达到治愈效果。 （联系我时，请告知从企业招商网看到的信息，将获得最优质服务）
